Você já ouviu falar em Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma doença genética rara causada pela falta completa ou parcial da enzima galactosidase A (Gal-A). Essa condição traz, como consequência, o depósito de lisossomos nas células e o aumento de gordura acumulada nos tecidos do organismo, podendo levar a problemas no sistema nervoso, renal, cardíaco e o gastrointestinal.
Conheça os principais sinais e sintomas da Doença de Fabry!
As pessoas que nascem com Fabry geralmente apresentam sinais muitos sutis quando novas, apresentando o aumento dos sintomas com o passar dos anos, o que muitas vezes dificulta e retarda seu diagnóstico.
Dessa forma, é importante ficar de olho nos seguintes manifestações: • Queimação nas extremidades (pés e mãos);
- Formigamento muito forte;
- Pouca ou nenhuma transpiração;
- Cansaço frequente e tontura;
- Problemas auditivos, como zumbidos;
- Insuficiência renal;
- Desarranjos intestinais frequentes
Como é feito o diagnóstico da Doença de Fabry?
O diagnóstico precoce da Doença de Fabry é um enorme desafio e extremamente importante.
A maioria dos diagnósticos são feitos somente quando o paciente já está com um quadro avançado e precisando realizar diálise, por exemplo.
Por isso, se você tem algum familiar já diagnosticado com a doença, é essencial que procure um médico
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